Американское Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) разрешило применение первой в мире генной терапии для лечения врождённой глухоты. Решение основано на успешных клинических испытаниях, проведённых биотехнологической компанией Regeneron. Терапия устраняет последствия мутаций гена OTOF, отвечающего за синтез белка, необходимого для работы волосковых клеток внутреннего уха и передачи звуковых сигналов. В США лечение будет бесплатным.
Врождённая глухота встречается примерно у 1,7 из 1000 новорождённых в США и затрагивает тысячи детей по всему миру. Мутации OTOF, кодирующего белок отоферлин, лежат в основе 1–3% таких случаев. До появления новой терапии единственным методом коррекции была пожизненная установка кохлеарных имплантов, не всегда обеспечивающих полноценное восприятие речи. При дефиците отоферлина волосковые клетки остаются сохранными, что позволяет восстановить слух с помощью генной терапии.
Методика Regeneron (Otarmeni) — это однократная инъекция функциональной копии гена OTOF в полость внутреннего уха с помощью аденоассоциированного вирусного вектора. Препарат вводится хирургически в улитку.
18-месячная девочка из Великобритании, Опал Сэнди, стала одной из первых пациенток. Через 24 недели у неё практически полностью восстановился слух. В дальнейших испытаниях участвовали 20 детей от 10 месяцев до 16 лет: у 16 из них через пять месяцев отмечалось значительное улучшение, а у части детей, наблюдавшихся более 11 месяцев, слух почти вернулся к норме.
Родители отмечают кардинальные перемены: дети начали воспринимать речь и звуки почти наравне со сверстниками. Несмотря на потенциальную стоимость терапии до 4 миллионов долларов, Regeneron будет предоставлять лечение бесплатно, чтобы продемонстрировать потенциал биотехнологий и создать новый стандарт доступности инновационной медицины.
Учёные считают, что успех терапии OTOF может стать основой для лечения других генетических форм потери слуха. FDA одобрило методику по программе поддержки редких заболеваний. В перспективе исследователи рассчитывают расширить применение технологии для детей и взрослых, хотя признают: направление остаётся сложным и требует решения ряда биологических и технических задач.
