Американские ученые совершили прорыв в области генетической медицины, впервые применив персонализированную терапию CRISPR для лечения младенца с тяжелой генетической патологией. Ребенку, известного под псевдонимом Кей Джей, поставили диагноз тяжелый дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1). Это серьезное метаболическое нарушение приводит к накоплению токсичного аммиака в организме, угрожая ребенку тяжелыми неврологическими нарушениями и даже гибелью.
Ребенок находился в критическом состоянии, а традиционное лечение, например, трансплантация печени, не подходило из-за возраста и тяжести заболевания. Поэтому врачи из Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета приняли смелое решение применить новаторский подход — персонифицированную генную терапию, направленную на исправление мутации, вызывающей заболевание.
В кратчайшие сроки ученые выявили у мальчика две мутации в гене CPS1 и разработали уникальный метод коррекции одной из них. За шесть месяцев была создана уникальная терапия с использованием липидных наночастиц для доставки CRISPR-системы, предназначенной для точной коррекции мутации.
В полгода ребенок получил первую дозу терапии, а затем две последующих инфузии с постепенным увеличением дозировки. Уже через семь недель после начала лечения у ребенка значительно улучшилось состояние: появилась возможность увеличить потребление белковой пищи, а дозу препарата, связывающего лишний азот, снизили вдвое.
Несмотря на многочисленные неопределенности, врачи уверенно заявляют, что генная терапия дала значительный положительный эффект. Дальнейшие наблюдения помогут определить, насколько успешным было вмешательство.
Разработка стала возможной благодаря быстрому одобрению FDA заявки на экспериментальное лечение в течение недели, что создало условия для проведения столь важного мероприятия. Эксперты надеются, что этот случай проложит дорогу для широкого применения персонализированного редактирования генов в медицинской практике.
