Новое исследование, опубликованное в The New England Journal of Medicine, сообщает об успешном использовании препарата рисдиплам для пренатальной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). Это важный шаг в лечении тяжелых форм СМА, таких как СМА 1 типа, еще на этапе внутриутробного развития.
СМА — генетическое заболевание, характеризующееся поражением скелетных мышц из-за прогрессирующей дегенерации (процесса отмирания) нейронов спинного мозга и двигательных ядер ствола головного мозга. Развивается по причине мутаций в гене SMN1, что приводит к дефициту белка SMN. Рисдиплам, модулирующий сплайсинг гена SMN2, уже показал свою эффективность у пациентов с СМА. В данном исследовании впервые рассматривалось его применение для лечения плода с диагностированной СМА.
Плод, находившийся в группе риска по СМА 1 типа из-за наличия старшего брата с генетически подтвержденным заболеванием, был протестирован с помощью амниоцентеза. Результаты показали отсутствие копий гена SMN1 и наличие двух копий SMN2, что подтвердило диагноз СМА 1 типа. После одобрения FDA мать начала принимать рисдиплам в дозе 5 мг, начиная с 32 недели беременности и до родов на 38 неделе. Ребенок также получал препарат с 8-го дня жизни.
Измерения показали, что концентрация рисдиплама в амниотической жидкости составила 33% от уровня в плазме матери, а в пуповинной крови — 69%. У ребенка наблюдалось повышение уровня SMN и снижение нейрофиламентов, что подтвердило эффективность препарата.
На момент публикации исследования (февраль 2025 года) ребенку исполнилось 30 месяцев. Несмотря на врожденные аномалии, такие как дефект межжелудочковой перегородки и гипоплазия зрительного нерва, признаки СМА отсутствовали. Регулярные обследования подтвердили нормальное развитие нервов и мышц.
Исследователи отмечают, что врожденные аномалии могли возникнуть до начала лечения и не связаны с рисдипламом. Этот случай демонстрирует потенциал пренатального применения препарата для предотвращения проявлений СМА. Хотя результаты не могут быть обобщены, они открывают новые возможности для дальнейших исследований пренатального лечения рисдипламом у плодов с диагностированной СМА.
