Двухлетняя девочка, которой угрожало серьезное генетическое заболевание, вероятно, стала первым человеком, успешно излеченным от болезни двигательных нейронов еще до своего рождения. Этот случай, описанный в журнале New England Journal of Medicine, демонстрирует эффективность пренатальной генной терапии при спинальной мышечной атрофии — заболевании, которое до недавнего времени считалось практически неизлечимым.
Новый метод лечения был инициирован родителями девочки, которые ранее потеряли ребенка от того же недуга. Будущая мать начала принимать препарат «Рисдиплам» с 32-й недели беременности и продолжала в течение шести недель. Этот препарат представляет собой маломолекулярное соединение, которое изменяет экспрессию гена SMN2, способствуя выработке большего количества жизненно важного белка SMN.
Анализы амниотической жидкости и пуповинной крови подтвердили, что препарат успешно достиг плода. После рождения девочка продолжила получать лечение и, вероятно, будет принимать его на протяжении всей жизни. В сравнении с другими детьми, имеющими аналогичный диагноз, у нее были зафиксированы более высокие уровни белка SMN в крови и значительно меньшие признаки повреждения нервной системы.
Авторы исследования отмечают, что у девочки отсутствуют симптомы мышечной слабости, и ее мышечная система развивается нормально. Этот результат специалисты считают «очень обнадеживающим».
Спинальная мышечная атрофия затрагивает примерно одного из 10 000 новорожденных и является одной из самых распространенных генетических причин младенческой смертности. При тяжелой форме заболевания в ДНК плода отсутствуют обе копии гена SMN1, а также есть одна или две копии гена SMN2, что приводит к критическому дефициту белка, необходимого для поддержания двигательных нейронов. Это вызывает прогрессирующую мышечную слабость и, в конечном итоге, дыхательную недостаточность.
Хотя данное исследование касается лишь одного случая, оно подчеркивает важность раннего вмешательства при генетических заболеваниях. Успешное лечение открывает новые перспективы для более масштабных исследований и может изменить подход к терапии других генетических заболеваний, когда постнатальное лечение оказывается недостаточным.
Данный материал предназначен исключительно для информационных целей. Необходимость и целесообразность приема тех или иных медикаментов следует обсуждать со своим лечащим врачом.
