Исследователи из Университета Пенсильвании, используя генную терапию, достигли значительных успехов в лечении редкого наследственного заболевания глаз — врождённого амавроза Лебера.
В среднем, после получения максимальной дозы экспериментального препарата, зрение 15 участников исследования улучшилось в 100 раз. У двух пациентов улучшение составило 10 000 раз.
Врождённый амавроз Лебера (LCA1) — это генетическое заболевание, которое вызывает значительную потерю зрения в младенчестве или раннем детстве. Оно затрагивает около 100 000 человек по всему миру и связано с мутациями в генах, особенно в гене GUCY2D, который необходим для производства белков, важных для зрения.
В клиническом исследовании фазы I/II, результаты которого были опубликованы в журнале The Lancet, приняли участие 15 человек, включая троих детей. Все участники страдали серьёзной потерей зрения. Пациентам хирургическим путём вводили под сетчатку различные дозы генной терапии ATSN-101, адаптированной из микроорганизма AAV5. Целью терапии было исправить генетический дефект, вызывающий заболевание.
После введения препарата исследователи регулярно проверяли зрение участников, включая чёткость зрения и способность видеть в темноте. У большинства пациентов зрение улучшилось в 100 раз, а у двоих из девяти, получивших максимальную дозу, наблюдалось 10 000-кратное улучшение. Один из пациентов, например, рассказал исследователям, что впервые смог ориентироваться на улице ночью только при свете костра.
