Ученые из исследовательского института Сант-Пау обнаружили условие, при котором болезнь Альцгеймера или синильная деменция развиваются почти наверняка. Статья об этом была опубликована в журнале Nature Medicine.
Были проанализированы данные 3297 доноров мозга, включая образцы 273 человек с двумя копиями гена APOE4 из Национального координационного центра по борьбе с болезнью Альцгеймера (США), а также клинические данные и показатели биомаркеров более чем от 10 000 человек в Европе и США, включая 519 с двумя копиями APOE4.
Результаты исследования показали, что наличие двух копий гена APOE4 почти гарантирует развитие болезни Альцгеймера или синильной деменции у людей старше 65 лет. Это означает, что около 95 % людей с двумя копиями гена APOE4 имеют биологические характеристики синильной деменции или биомаркеры этого заболевания в своём головном мозге.
Также стоит отметить, что у людей с двумя копиями гена APOE4 болезнь развивается раньше, чем у тех, кто имеет другие варианты гена APOE. Эти результаты предполагают, что две копии гена APOE4 могут быть связаны с новой генетической формой болезни Альцгеймера. Гомозиготные носители APOE4 составляют от 2 до 3% населения Земли.