Ученые из Петербургского института ядерной физики им. Б.П. Константинова (ПИЯФ) НИЦ «Курчатовский институт» и Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета получили патент на лекарство от болезни Паркинсона. Препарат предназначен для использования на ранних стадиях заболевания. Лекарство воздействует на фермент глюкоцереброзидазу, который регулируется геном GBA1. Этот ген мутирует, увеличивая риск развития заболевания в 10 раз. Исследования на клеточных моделях пациентов показали, что разработанная молекула способна восстанавливать активность фермента.
При создании препарата российские ученые основывались на исследованиях своих иностранных коллег, которые смогли скорректировать работу фермента с использованием малой молекулы - фармакологического шаперона (данная молекула способна восстанавливать структуру белковых формирований).
В НИЦ “Курчатовский Институт” - ПИЯФ была создана компьютерная модель глюкоцереброзидазы, и начались поиски химических модификаций шаперонов, которые могут повысить эффективность его работы. После этого ученые синтезировали ряд молекул и исследовали их влияние на активность фермента в клеточных структурах пациентов с мутациями в гене GBA1. В качестве материала для исследования были выбраны макрофаги, в которых глюкоцереброзидаза наиболее активна.
Тесты показали, что полученный продукт значительно эффективнее снижает уровень вредного субстрата, провоцирующего деградацию нервных клеток, по сравнению с используемыми в качестве основы иностранными препаратами (которые уже находятся на стадии клинических испытаний за рубежом).
По словам ученых, созданное ими средство обладает превентивным действием: оно может предотвратить гибель нейронов. Поэтому лекарство нужно применять на самых ранних стадиях развития болезни.
В первую очередь препарат рассчитан на носителей мутации в гене GBA1 — это группа повышенного риска, около 5–10% от всех пациентов с паркинсонизмом. Однако некоторые исследования показывают, что активность глюкоцереброзидазы снижается при всех формах болезни Паркинсона. Если это подтвердится, лекарство подойдет всем, кто столкнулся с диагнозом.
Как утверждют специалисты, врачебное сообщество крайне заинтересовано в создании лекарства, поскольку в настоящий момент никаких средств вылечить или затормозить развитие болезни нет, а терапия направлена исключительно на ослабление симптомов. Сложность лечения паркинсонизма заключается в том, что в развитии патологии задействовано множество механизмов. И знания, полученные в ходе борьбы с наследственной формой, в будущем можно будет распространить на всех пациентов.
