Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобинопатия) – разновидность наследственной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры гемоглобина и присутствием в крови эритроцитов серповидной формы. Заболеваемость серповидно-клеточной анемией распространена, главным образом, в странах Африки, Ближнего и Среднего Востока, Средиземноморского бассейна, Индии. Здесь частота носительства гемоглобина S среди коренного населения может достигать 40%. Любопытно, что больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную врожденную устойчивость к заражению малярией, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в эритроциты серповидной формы.

Причины серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови наличествуют и нормальные, несущие гемоглобин А. При этом болезнь менее выражена клинически, протекает легче, а иногда вообще не вызывает симптомов, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Если оба родителя несут ген серповидно-клеточной анемии, то у их детей с 25% вероятностью может быть серповидно-клеточная анемия и существует 50% вероятность унаследовать только предрасположенность к ней. Если ген серповидно-клеточной анемии есть только у одного родителя, нет абсолютно никакого риска, что у ребенка будет серповидно-клеточная анемия, хотя есть 50% шанс, что ребенок унаследует один ген серповидно-клеточной анемии.

Симптомы серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия обладает характерной клинической картиной. Все проявления данного вида заболевания вызываются обычно гемолитической анемией и тромбозом эритроцитами серповидной формы сосудистой системы организма.

Признаки развития серповидно-клеточной анемии: кожные покровы приобретают желтый оттенок, проявляется гипоксический синдром, развивается гепатоспленомегалия, скелет начинает подвергаться деформациям, происходит повторный тромбоз различных внутренних органов. Сам тромбоз вызывает и обнаруживает припухлости в участках пораженных сосудов с болевыми ощущениями.

Тяжелая форма серповидно-клеточной анемии начинает свое развитие примерно с трехмесячного возраста ребенка. При этом наблюдаются признаки: бледность, желтушность кожи, ослабленность организма, отсталое развитие, увеличенная селезенка. У ребенка с такого вида анемией всегда происходит формирование характерной внешности: короткое туловище и конечности, но вытянутый вверх череп. Также позвоночник имеет измененные изгибы.

Все симптомы данного заболевания принято подразделять на две группы, в зависимости от причины заболевания: из-за избыточного разрушения эритроцитов и симптомы анемии, вызванные тромбами в сосудах.

К первой группе симптомов относят все вышеперечисленные, и к ним можно добавить возрастные изменения (увеличенную селезенку и камни в желчном пузыре). Ко второй группе симптомов относят тромбозы сосудов различных органов (легких, головного мозга, кишечника, костей, почек) и хронические язвы на ногах.

Диагностика серповидно-клеточной анемии

Чтобы диагностировать анемию серповидно-клеточную необходимо провести следующие исследования:

• общий клинический анализ крови (при наличии заболевания, в результате будут следующие сведения: сниженное количество здоровых эритроцитов, уровень гемоглобина, гематокрита, и повышенные показатели СОЭ и ретикулоцитов);

• специальные пробы, которые определяют наличие серповидных патологических эритроцитов (проба с метабисульфитом натрия (результат положительный);

• проба наложения жгута на палец (также результат положительный).

Подтвердить диагноз можно с помощью электрофареза гемоглобина. Также при диагностировании данного вида анемии в анамнезе больного должна присутствовать информация об этнической принадлежности пациента.

Терапия серповидно-клеточной анемии

Основные методы лечения серповидно-клеточной анемии направлены на снятие симптоматики (то есть, лечение является симптоматичным) и лечение сопутствующих или фоновых заболеваний. Симптоматика при острых кризах блокируется с помощью антибиотиков и гидратации (вливания жидкости). В более запущенных состояниях применяются обезболивающие препараты, кислород.