Болезнь Вильсона-Коновалова (болезнь Вильсона, гепатоцеллюлярная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация) – наследственно обусловленное нарушение метаболизма меди, приводящее к поражению печени и нервной системы.

Врожденный наследственный деффект, заболевание имеет аутосомно-рецессивный характер передачи (деффектный ген передается больному от обоих родителей). Люди с одним деффектным геном будут носителями, у них нарушения возникают в слабой форме.

Медь накапливается в организме, прежде всего в печени, кровеносных сосудах, головном мозге.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Симптомы заболевания развиваются у детей в возрасте 4-5 лет.

Симптомы ранней стадии:

• неврологические: дрожание конечностей, плохая координация, речь замедлена;

• печеночные: увеличение печени, боль, легкая желтушность кожи, горечь во рту.

Симптомы поздней стадии:

• психические: снижение эффективности познавательных процессов, депрессивные, психотические эпизоды;

• неврологические: гипертонус мышц, патологические позы. Симптоматика напоминает паркинсонизм;

• печеночные: хронический гепатит, приводящий к циррозу; последующие деструктивные изменения в других внутренних органах.

Важно! Отличительный симптом заболевания - кольцо Кайзера-Флейшера: коричневатые отложения меди по периферии роговицы.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

• осмотр врача-гепатолога;

• осмотр врача-офтальмолога;

• анализ крови на содержание церуплазмина, меди и цинка;

• биохимический анализ мочи на содержание меди;

• гистологическое исследование биоптата печени;

• дополнительные исследования: биопсия печени, включение изотопа меди в церуплазмин.

Терапия болезни Вильсона-Коновалова

• соблюдение лечебной диеты (диетический стол №5), исключающей из рациона некоторые продукты, богатые медью (свинина, баранина, печень, морепродукты, картофель, орехи, грибы, какао, минеральная вода и др.);

• медикаментозное лечение при помощи препарата купренил (пеницилламин);

• препараты цинка.

Профилактика осложнений болезни Вильсона-Коновалова

• отказ от алкоголя;

• использование посуды не из меди;

• отказ от лекарственных препаратов, оказывающих токсичное влияние на печень;

• постоянный мониторинг концентрации церуплазмина, меди и цинка в крови (несколько раз в год);

• наблюдение у специалистов (гепатолог, невролог, терапевт);

• постоянный прием препарата.

Прогноз Может быть благопроятным, если заболевание диагностировано на ранней стадии - до поражения печени и нервной системы.