Мышечная дистрофия – это заболевание мышц, точнее, группа заболеваний, которая приводит к слабости и дегенеративным изменениям в мышцах. Дистрофия чаще затрагивает скелетные мышцы. Они постепенно слабеют, теряют способность сокращаться, уменьшаются в объеме и замещаются соединительной или жировой тканью.
Причина заболевания – мутация гена, который отвечает за синтез белков в клетках мышечной ткани. Поражению могут подвергнуться различные виды генов – как расположенные в половой хромосоме, так и не связанные с ней. От этого зависит механизм передачи заболевания по наследству (например, ген Дюшенна, связанный с половой Х-хромосомой, передается по мужской линии; женщины не болеют дистрофией, вызываемой этим геном, хотя и являются его носителями).
Формы:
Мышечная дистрофия Дюшенна – ею страдают, в основном, мальчики; проявляется в возрасте 2-5 лет, сначала поражаются мышцы ног и области таза, затем – более высоко расположенные мышцы. Из-за распада мышечной ткани и разрастания жировой и соединительной икроножные мышцы увеличиваются в объеме. Заболевание быстро прогрессирует, из-за чего к 12 годам человек уже не может двигаться, а к 20 годам большинство больных погибает.
Миотоническая мышечная дистрофия – чаще всего развивается у мужчин и женщин от 20 до 40 лет, медленно прогрессирует. Ее отличают слабость мышц лица и замедленное расслабление мышц после их сокращения. Поражаются скелетные мышцы, мышцы лица, конечностей, может поражаться и сердечная мышца, и мышцы внутренних органов.
Мышечная дистрофия Беккера – редко встречающаяся форма, которая развивается достаточно медленно и позволяет людям, страдающим ею, в течение долгого времени сохранять удовлетворительное состояние. Осложнения возникают только из-за сопутствующих травм и заболеваний. Поражает чаще всего людей невысокого роста.
Юношеская форма Эрба-Рота – заболевание развивается в возрасте 10-20 лет и начинается с атрофии мышц рук, плечевого пояса, затем – тазовой области и ног. Медленно прогрессирует.
Плече-лопаточно-лицевая форма мышечной дистрофии – начинается с поражения лицевых мышц, затем – постепенной атрофии мышц плечевого пояса, туловища, рук и ног. Проявляется на ранних стадиях недостаточным смыканием век, губ, проблемами с дикцией. Трудоспособность сохраняется на протяжении долгого времени, проблемы начинаются только спустя 15-25 лет после начала заболевания, когда из-за атрофии тазовых мышц больному становится трудно двигаться.
Симптомы мышечной дистрофии
снижение мышечного тонуса;
нарушения походки, частые падения;
постепенная утрата физических навыков (у детей) – таких, как умение сидеть, ходить и пр.;
отсутствие мышечных болей и нормальная чувствительность при выраженной слабости мышц, постоянные жалобы на усталость;
атрофия скелетных мышц;
увеличение мышц в размерах (особенно икр) из-за замещения мышечной ткани жировой и соединительной.
Диагностика мышечной дистрофии
Для диагностики врач исследует семейный анамнез, чтобы выяснить наличие случаев заболевания в семье. Исследования, которые проводятся на этапе диагностики – электромиография, микроскопическое исследование участка ткани мышц, при наличии технической возможности – иммунологические и молекулярно-биологические исследования.
Излечение мышечной дистрофии невозможно. Терапия в состоянии лишь замедлить дистрофию мышц с помощью введения медикаментов, содержащих витамин В1, кортикостероиды, стволовые клетки, аденозинтрифосфат и др. Также проводится физиолечение, лечебная гимнастика, дыхательная гимнастика.
Современные методики позволяют предсказать риск развития мышечной дистрофии у ребенка еще во время беременности.
