Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное мультисистемное и полиорганное по симптоматике заболевание, относящееся к редким (орфанным) болезням. Опосредовано генной мутацией и заключается в нарушении функционирования желез внешней секреции. Секрет экзокринных желез становится слишком вязким, вследствие чего происходит их закупорка, приводящая к патологическим процессам в различных органах. В приоритете поражения стоят дыхательная система и желудочно-кишечный тракт.
Условно можно выделить следующие формы муковисцидоза относительно клинических проявлений:
кишечная (преобладает в младенчестве);
торакальная (преобладает во взрослом возрасте);
смешанная.
Группы и факторы риска: Наследственная предрасположенность. Родители больных – носители аномального гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТР).
Причины муковисцидоза (кистозного фиброза)
Генетическая обусловленность. Мутация гена МВТР.
Симптомы муковисцидоза (кистозного фиброза)
Симптомы муковисцидоза затрагивают большинство органов и систем организма, носят прогрессирующий характер.
Мекониевый илеус (закупорка кишечника первичным калом) в младенческом возрасте.
Перитонит, обусловленный перфорацией тонкой кишки.
Панкреатическая недостаточность вследствие сгущения ферментов поджелудочной железы, их скопления. Дальнейшее образование кист и фиброзной ткани в поджелудочной железе.
Зловонные, жирные по консистенции каловые массы, выпадение прямой кишки.
Хронический сухой, малопродуктивный кашель (без отделения мокроты), дыхательная непроходимость и бронхиальная обструкция вследствие сгущения и скоплении мокроты в дыхательных путях.
Задержка в физическом развитии, низкий индекс массы тела, нарушение питания, дистрофия.
Аномальное развитие фаланг пальцев по типу «барабанных палочек».
Нарушения функционирования печени, вызванные сгущением желчи.
Дисфункции репродуктивной системы и полового развития.
Развитие осложнений и вторичных заболеваний (цирроз печени, сахарный диабет).
Диагностика муковисцидоза (кистозного фиброза)
Потовый тест;
консультация терапевта, пульмонолога;
метод измерения разности назальных потенциалов;
проведение ДНК-анализа;
мониторинг новорожденных;
оценка индекса массы тела;
оценка функции внешнего дыхания;
оценка функционирования поджелудочной железы.
Терапия муковисцидоза (кистозного фиброза)
Лечение муковисцидоза комплексное, трудоемкое, требующее строгой лечебной дисциплины и высокой приверженности терапии. Для нормального функционирования и жизнеобеспечения пациенту необходимо ежесуточно принимать десятки различных препаратов и значительную часть своего времени посвящать дополнительным методам лечения. В комплексное лечение муковисцидоза входят следующие виды лечебных мероприятий:
муколитическая терапия;
антимикробная терапия;
прием пищевых добавок и панкреатических ферментов;
прием витаминов;
прием антибиотиков;
лечебная физкультура;
физиотерапия;
кинезиотерапия;
вентиляционное очищение легких;
ингаляция;
соблюдение диеты;
предупреждение и лечение осложнений (например, цирроза печени).
Прогноз За последние 20 лет благодаря современным инновационным достижениям лечение муковисцидоза продвинулось далеко вперед. Муковисцидоз постепенно перестает быть детским заболеванием с летальным исходом и переходит в разряд хронических, с постоянно растущей продолжительностью жизни. Если раньше больные умирали на первом году жизни, то сейчас известны случаи преодоления 30- и 40-летнего рубежа. К сожалению, в настоящее время лечение носит лишь симптоматический характер, о полном выздоровлении пока говорить нельзя.
