Анэнцефалия – это врожденный дефект развития головного мозга, формирующийся на ранних стадиях эмбриогенеза (внутриутробного развития плода), при котором полностью или частично отсутствуют большие полушария мозга и кости свода черепа.

 

Принято выделять следующие формы анэнцефалии:

  • анэнцефалия без поражения большого затылочного отверстия;

  • анэнцефалия с поражением затылочной кости и большого затылочного отверстия;

  • анэнцефалия с поражением затылочной кости и расщеплением нервной трубки.

 

Группы и факторы риска

  • Чаще с анэнцефалией рождаются девочки;

  • тяжело протекающая беременность;

  • рождение анэнцефалов у родителей или ближайших родственников.

 

Причины анэнцефалии

  • Тяжелая экологическая обстановка (загрязнение окружающей среды, в первую очередь радиационное);

  • интоксикации плода в период беременности (алкогольная, лекарственная, тяжелыми металлами);

  • инфекционные и воспалительные заболевания на раннем этапе беременности;

  • наследственный фактор.

 

Симптомы анэнцефалии

  • Отсутствие больших полушарий головного мозга;

  • расщепление нервной трубки;

  • несращение мягкого и твердого неба;

  • недоразвитие надпочечников;

  • развитие спинномозговой грыжи.

 

Жизненно необходимые рефлексы (дыхания, глотания, тактильные, звуковые, световые реакции) сохранены. Остальное тело анэнцефала в большинстве случаев развивается относительно нормально.

 

Диагностика анэнцефалии

  • Консультация гинеколога

  • Ультразвуковое исследование плода;

  • биохимический анализ крови матери.

 

Терапия анэнцефалии

При анэнцефалии лечение безрезультатно.

 

Прогноз Неблагоприятный в 100%. Зачастую плод умирает внутриутробно или во время родов. Родившиеся дети проживают не более нескольких минут/часов. Известен лишь один случай, когда девочка с анэнцефалией прожила около 2,5 лет. При внутриутробной диагностике анэнцефалии показано преждевременное прерывание беременности на любом сроке.

 

Профилактика анэнцефалии Сводится к предупреждению инфекций, воспалений, интоксикации и других вредоносных явлений в период беременности. Также к профилактике анэнцефалии можно отнести витаминотерапию в период беременности и медико-генетическое консультирование.