Анэнцефалия – это врожденный дефект развития головного мозга, формирующийся на ранних стадиях эмбриогенеза (внутриутробного развития плода), при котором полностью или частично отсутствуют большие полушария мозга и кости свода черепа.
Принято выделять следующие формы анэнцефалии:
анэнцефалия без поражения большого затылочного отверстия;
анэнцефалия с поражением затылочной кости и большого затылочного отверстия;
анэнцефалия с поражением затылочной кости и расщеплением нервной трубки.
Группы и факторы риска
Чаще с анэнцефалией рождаются девочки;
тяжело протекающая беременность;
рождение анэнцефалов у родителей или ближайших родственников.
Причины анэнцефалии
Тяжелая экологическая обстановка (загрязнение окружающей среды, в первую очередь радиационное);
интоксикации плода в период беременности (алкогольная, лекарственная, тяжелыми металлами);
инфекционные и воспалительные заболевания на раннем этапе беременности;
наследственный фактор.
Симптомы анэнцефалии
Отсутствие больших полушарий головного мозга;
расщепление нервной трубки;
несращение мягкого и твердого неба;
недоразвитие надпочечников;
развитие спинномозговой грыжи.
Жизненно необходимые рефлексы (дыхания, глотания, тактильные, звуковые, световые реакции) сохранены. Остальное тело анэнцефала в большинстве случаев развивается относительно нормально.
Диагностика анэнцефалии
Консультация гинеколога
Ультразвуковое исследование плода;
биохимический анализ крови матери.
Терапия анэнцефалии
При анэнцефалии лечение безрезультатно.
Прогноз Неблагоприятный в 100%. Зачастую плод умирает внутриутробно или во время родов. Родившиеся дети проживают не более нескольких минут/часов. Известен лишь один случай, когда девочка с анэнцефалией прожила около 2,5 лет. При внутриутробной диагностике анэнцефалии показано преждевременное прерывание беременности на любом сроке.
Профилактика анэнцефалии Сводится к предупреждению инфекций, воспалений, интоксикации и других вредоносных явлений в период беременности. Также к профилактике анэнцефалии можно отнести витаминотерапию в период беременности и медико-генетическое консультирование.
