Альбинизм – генетически обусловленная пигментная недостаточность кожи, волос и радужки глаз. Заключается в недостаточной выработке или отсутствии выработки теразиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина. Также рассматриваются гипотезы о влиянии других гормонов, участвующих в синтезе меланина, на развитие альбинизма.
Принято классифицировать альбинизм следующим образом:
полный (тотальный) – с обедненным содержанием или отсутствием меланина в кожных покровах, волосах и радужной оболочке глаз;
неполный – недостаточная пигментация обусловлена снижением синтеза теразиназы, а не ее полным отсутствием;
частичный (местный) – нарушение пигментации отдельных кожных участков;
глазной – депигментации подвергается только глазное яблоко;
кожно-глазной – сочетанное поражение кожных покровов и глаз.
Факторы риска - наследственная отягощенность.
Причины альбинизма
Генная мутация;
хромосомные нарушения (синдром Ангельмана и болезнь Прадера – Вилли).
Симптомы альбинизма
Кожные покровы бледные с молочными или синюшными оттенками;
белесые волосяные покровы как на теле, так и на голове, включая брови, ресницы;
светло-голубая или бесцветная радужка глаз;
световая гиперчувствительность;
светобоязнь;
непереносимость загара;
пониженный иммунитет;
нарушения зрения;
иногда отмечаются нистагм или косоглазие;
зачастую альбинизм сопровождается развитием умственной отсталости и сокращением продолжительности жизни.
Диагностика альбинизма
Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.
Терапия альбинизма
Специфическое лечение альбинизма отсутствует. Лечебные процедуры при альбинизме имеют косметическую направленность и нацелены на предотвращение осложнений – солнечных ожогов и повреждений глазного яблока вследствие воздействия солнечных лучей. Иногда больные нуждаются в хирургическом вмешательстве при зрительных нарушениях.
Прогноз Заболевание неизлечимо. В случае альбинизма повышена вероятность развития рака кожи (при несоблюдении необходимых мер защиты). Считается, что альбинизм вызывает некоторое сокращение продолжительности жизни, не являющееся значительным.
Профилактика самого заболевания невозможно из-за его генетической обусловленности, однако профилактические мероприятия могут быть направлены на предотвращение передачи альбинизма по наследству, в связи с чем проводятся медико-генетические консультации.
