Несовершенный остеогенез – это наследственное заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Кость при данном заболевании очень бедна костными элементами, имеет пористое строение и обладает очень плохими механическими свойствами, с чем и связана повышенная ломкость.

Выделяют две формы остеогенеза несовершенного:

  • врожденная форма – у ребенка происходят изменения костей из-за внутриутробных переломов;

  • поздняя форма – переломы появляются уже после рождения.

Остеогенез несовершенный чаще встречается у мальчиков. К факторам риска относится наличие данного заболевания у кровных родственников.

Причины развития несовершенного остеогенеза


Остеогенез несовершенный развивается из-за изменения в одном из двух генов, кодирующих коллаген.

Симптомы несовершенного остеогенеза

  • Частые переломы;

  • серо-синие склеры (оболочки глаз);

  • позднее прорезывание зубов;

  • большое количество зубов, пораженных кариесом;

  • медленное окостенение родничков;

  • задержка роста;

  • тугоухость (чаще всего возникает в 20–30 лет);

  • повышенная подвижность суставов.

Диагностика несовершенного остеогенеза

  • Консультация генетика, ортопеда и эндокринолога;

  • молекулярный анализ коллагена (из образца крови или слюны);

  • биохимический анализ коллагена;

  • рентгенологическое исследование;

  • исследование минеральной плотности ткани (денситометрия);

  • ультразвуковое исследование плода.

Терапия несовершенного остеогенеза

  • Проведение мероприятий, уменьшающих количество переломов;

  • хирургическое лечение заключается в коррекции деформаций, укреплении костей, протезировании;

  • если есть подозрения или риск развития данного заболевания, то необходима ортопедическая профилактика патологических переломов еще до родов.

Прогноз Прогноз  несовершенного остеогенеза неблагоприятный. Часто дети погибают от многочисленных переломов и воспалений. Обязательно требуется тщательный уход за такими детьми. При поздней форме остеогенеза несовершенного прогноз более благоприятный.