Несовершенный остеогенез – это наследственное заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Кость при данном заболевании очень бедна костными элементами, имеет пористое строение и обладает очень плохими механическими свойствами, с чем и связана повышенная ломкость.
Выделяют две формы остеогенеза несовершенного:
врожденная форма – у ребенка происходят изменения костей из-за внутриутробных переломов;
поздняя форма – переломы появляются уже после рождения.
Остеогенез несовершенный чаще встречается у мальчиков. К факторам риска относится наличие данного заболевания у кровных родственников.
Причины развития несовершенного остеогенеза
Остеогенез несовершенный развивается из-за изменения в одном из двух генов, кодирующих коллаген.
Симптомы несовершенного остеогенеза
Частые переломы;
серо-синие склеры (оболочки глаз);
позднее прорезывание зубов;
большое количество зубов, пораженных кариесом;
медленное окостенение родничков;
задержка роста;
тугоухость (чаще всего возникает в 20–30 лет);
повышенная подвижность суставов.
Диагностика несовершенного остеогенеза
Консультация генетика, ортопеда и эндокринолога;
молекулярный анализ коллагена (из образца крови или слюны);
биохимический анализ коллагена;
рентгенологическое исследование;
исследование минеральной плотности ткани (денситометрия);
ультразвуковое исследование плода.
Терапия несовершенного остеогенеза
Проведение мероприятий, уменьшающих количество переломов;
хирургическое лечение заключается в коррекции деформаций, укреплении костей, протезировании;
если есть подозрения или риск развития данного заболевания, то необходима ортопедическая профилактика патологических переломов еще до родов.
Прогноз Прогноз несовершенного остеогенеза неблагоприятный. Часто дети погибают от многочисленных переломов и воспалений. Обязательно требуется тщательный уход за такими детьми. При поздней форме остеогенеза несовершенного прогноз более благоприятный.