Гемохроматоз (первичный идиопатический гемохроматоз, бронзовый диабет, сидерофилия, пигментный цирроз, синдром Труазье – Ано – Шоффара) – это наследственная болезнь, характеризующаяся усиленным всасыванием железа в кишечнике и массивным накоплением его в разных тканях и органах, главным образом в печени.
Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезенке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний.
Группа риска: встречается сравнительно редко (3–8 на 100 тыс. населения), преимущественно у мужчин.
Факторы риска:
злоупотребление алкоголем;
избыточное употребление продуктов, содержащих железо;
неполноценное белковое питание.
Причины гемохроматоза
Мутация генов, отвечающих за нормальное всасывание железа в организме.
Симптомы гемохроматоза
Изменение цвета кожи (серо-бурый или коричневый цвет) на открытых участках тела (лице, руках), в области половых органов;
сильная постоянная жажда;
повышенное мочевыделение;
слабость и быстрая утомляемость;
понижение давления;
выраженное похудание;
отек и болезненность суставов.
Диагностика гемохроматоза
Сбор семейного анамнеза;
Консультация гематолога;
исследование крови и образцов тканей на содержание железа.
Лечение гемохроматоза
Диета с ограничением продуктов, содержащих железо (рыба, мясо, яйца, яблоки и других) и богатых белком;
отказ от алкоголя;
прием препаратов, связывающих железо и способствующих его выведению;
кровопускание (флеботомия, или венесекция), способствующее удалению железа из организма и приводящее к улучшению общего состояния, уменьшению пигментации и размеров печени.
Прогноз Зависит от длительности течения заболевания до момента диагностики.