Гемохроматоз (первичный идиопатический гемохроматоз, бронзовый диабет, сидерофилия, пигментный цирроз, синдром Труазье – Ано – Шоффара) – это наследственная болезнь, характеризующаяся усиленным всасыванием железа в кишечнике и массивным накоплением его в разных тканях и органах, главным образом в печени.
Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезенке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний.

Группа риска: встречается сравнительно редко (3–8 на 100 тыс. населения), преимущественно у мужчин.

Факторы риска:

  • злоупотребление алкоголем;

  • избыточное употребление продуктов, содержащих железо;

  • неполноценное белковое питание.

Причины гемохроматоза

Мутация генов, отвечающих за нормальное всасывание железа в организме.

Симптомы гемохроматоза

  • Изменение цвета кожи (серо-бурый или коричневый цвет) на открытых участках тела (лице, руках), в области половых органов;

  • сильная постоянная жажда;

  • повышенное мочевыделение;

  • слабость и быстрая утомляемость;

  • понижение давления;

  • выраженное похудание;

  • отек и болезненность суставов.

Диагностика гемохроматоза

  • Сбор семейного анамнеза;

  • Консультация гематолога;

  • исследование крови и образцов тканей на содержание железа.

Лечение гемохроматоза

  • Диета с ограничением продуктов, содержащих железо (рыба, мясо, яйца, яблоки и других) и богатых белком;

  • отказ от алкоголя;

  • прием препаратов, связывающих железо и способствующих его выведению;

  • кровопускание (флеботомия, или венесекция), способствующее удалению железа из организма и приводящее к улучшению общего состояния, уменьшению пигментации и размеров печени.

Прогноз Зависит от длительности течения заболевания до момента диагностики.