Галактоземия - редкий, детский наследственный недуг, выражающийся в нарушениях углеводного обмена. Природа заболевания лежит в мутации гена, контролирующего ферменты, расщепляющие галактозу.

Выделяют классическую форму недуга и так называемый вариант Дюарте, выражающийся в задержках умственного развития, развитием катаракты и неврологическими проявлениями.

 По типу заболевание делят на:

• легкий;

• средний;

• тяжелый.

Причины галактоземии

Молочный сахар, попадая в организм ребенка, в норме, распадается на галактозу и глюкозу. Галактоза в дальнейшем распадается до глюкозы под действием ферментов. Генные мутации, приводят к отсутствию необходимых для этого ферментов, и нераспавшаяся галактоза начинает накапливаться в организме, отравляя его ткани и органы, с дальнейшим поражением нервной системы, печени, органов зрения.

Симптомы галактоземии

Симптоматика недуга широка и во многом зависит от тяжести болезни. Легкая степень галактоземии выявляется, как правило, случайно.

В ряду основных симптомов стоят непереносимость материнского или коровьего молока и ранний отказ малыша от материнской груди.

Тяжелое течение недуга связано с развитием таких симптомов, как понос, увеличение селезенки и печени, изменение консистенции последней, скопление жидкости в брюшной полости. На коже и слизистых развивается желтуха. Страдает нервная система, с ее стороны наблюдаются нистагм и судороги. Отмечается плохой мышечный тонус и отставание в физическом и нервном развитии. В анализах мочи обнаруживают сахар и белок. Может присоединяться повышенная кровоточивость, объясняемая поражением функций печени (кровотечение из носа, в отделах ЖКТ, из геморроидальных узлов, геморрагическая сыпь на коже).

Диагностика галактоземии

Диагностическая программа при подозрениях на галактоземию включает в себя:

• Общий осмотр ребенка, как правило, выявляющий асцитный живот и желтушность слизистых и кожи.

• В анамнезе наблюдаются понос, рвота, увеличенная печень, умственная и физическая отсталость, помутнение хрусталика и сниженный мышечный тонус.

• Общий анализ крови нередко показывает развитие анемии.

• В биохимическом анализе крови повышенный уровень галактозы и сниженный уровень глюкозы, сниженный общий белок, повышенный билирубин и уровень печеночных ферментов.

• В анализе мочи избыток галактозы и увеличение белка и сахара.

Дополнительно назначается:

• пункция печени;

• УЗИ брюшной полости;

• исследование хрусталика с щелевой лампой.

Терпия галактоземии

Основное направление в лечении – прекращение воздействия галактозы на организм ребенка. Для этого следует исключить из рациона молоко и молочные продукты. Каши стоит готовить на овощных, мясных, рыбных бульонах или на воде. Тяжелая форма этого заболевания обрекает больного на соблюдение диеты с исключением молока и молочных продуктов на протяжении всей жизни.

Из фармакологических препаратов показаны:

• гепатопротекторы;

• антиоксиданты;

• сосудистые средства;

• кокорбоксилаза, АТФ и комплексы витаминов.

Как средство восстановления нарушенных функций печени показано заменное или обменное переливание крови.

Развитие галактоземии может привести к появлению таких тяжелых осложнений, как:

• цирроз печени;

• бактериальный сепсис;

• внутриглазные кровоизлияния.

Мер специфической профилактики этого недуга не выработано. Его природа наследственна и потому, родителям ребенка, страдающего галактоземией, нужно пройти генетическое консультирование при планировании следующей беременности.

Меры раннего скрининг-исследования (забор крови из пятки на 3-е сутки жизни) помогают выявить активность фермента, ответственного за расщепление галактозы и предупредить развитие тяжелой симптоматики недуга.