Болезнь Гоше является наследственным заболеванием, механизм которого состоит в дефиците фермента, который расщепляет продукты обмена клеток в человеческом организме. Во время заболевания специфические клетки так называемые клетки Гоше, накапливаются во внутренних органах.
Причины болезни Гоше
Дефект выработки особого фермента, именуемого глюкоцереброзидазой, провоцирует дальнейшее развитие патологических процессов в организме, то есть накопление специфических клеток.
Существует три основные формы этого заболевания:
1 форма. Распространена более всего. Может встречаться во всех группах возрастов. Симптоматика проявляется чаще в возрастной группе от 30-40 лет, хотя течение может быть и бессимптомным. Как правило, при обследовании выявляется увеличение размеров печени и селезенки, выявляется угнетение кроветворной системы. Тяжелых поражений спинного и головного мозга не фиксируется.
2 форма. Это наиболее редкий вид заболевания, для которого характерна выраженная неврологическая симптоматика, из-за отложения клеток Гоше в головном и спинном мозге. Симптоматика фиксируется сразу в роддоме. Заболевание имеет стремительное течение, состояние ребенка быстро ухудшается. Происходит заметное снижение тонуса мышц ребенка, его умственное и физическое отставание от сверстников. Смертельный исход наступает у большинства больных детей, в течение первых 2-х лет жизни.
3 форма. Симптоматика проявляется в возрасте от 6 до 15 лет. Это расстройства со стороны неврологии (нарушение дыхания, глотания, непроизвольные спазмы мышц и т.д.). Происходит снижение умственного развития, в некоторых случаях отмечаются психозы. Заболевание неуклонно прогрессирует, замедляется рост, происходит задержка полового развития. Летальный исход наступает вследствие осложнений в пораженных органах.
Симптомы болезни Гоше
Увеличение размеров селезенки и печени. Причем нет четко обозначенного стандарта увеличения, оно может быть как сильным, так и незначительным. Как правило, обнаруживается это при ультразвуковом обследовании, и чаще всего при подозрении на какое-либо другое заболевание.
Наличие подкожных кровоизлияний и длительно кровоточащих ран.
Изменение неспецифических показаний в общем анализе крови.
Боли в костях, без видимых причин. Причем костный скелет больного человека более хрупок, чем у здорового, поэтому довольно часто случаются переломы.
Разрушение костной ткани головок костей, которые образуют сустав.
Проявление патоневрологии, в виде непроизвольных сокращений некоторых групп мышц.
Диагностика болезни Гоше
Сбор анамнеза и жалоб заболевания (уточнение времени появления первых симптомов заболевания, как они прогрессировали с течением времени).
Общий осмотр (врачебный осмотр с оценкой общего состояния организма – выявление признаков заболевания со стороны кожных покровов, сердечно-сосудистой системы, легких, нервной системы).
Заподозрить заболевание можно при случайном выявлении увеличения печени и селезенки (например, по данным УЗИ), угнетении кроветворной системы (изменения в анализах крови: снижение уровня гемоглобина, тромбоцитов, появление нетипичных клеток крови), появлении симптомов поражения костей.
На следующем этапе проводятся специальные исследования для подтверждения диагноза:
ферментный анализ – определение уровня фермента (глюкоцереброзидазы) в лейкоцитах и клетках кожи, что позволяет с абсолютной точностью установить диагноз;
биохимический анализ крови (снижение активности β-глюкоцереброзидазы, повышение уровня хитотриозидазы);
исследование костного мозга (наличие характерных клеток Гоше);
молекулярные исследования на уровне генов (выявление генетического нарушения);
рентгенография и компьютерная диагностика (магнитно-резонансная томография) костей, так как возможно наличие зон с меньшей плотностью, имеющих специфические признаки для данного заболевания.
Возможна также консультация гематолога.
Терапия болезни Гоше
Заболевание, кроме второй своей формы, требует пожизненного лечения. Основное направление – это заместительная ферментная терапия. Дозировка фермента зависит от индивидуальных особенностей пациента. Лечение осложнений ведется посимптомно, в зависимости от их наличия.
Возможные осложнения со стороны внутренних систем и органов:
попадание пищи в дыхательные пути;
спазм гортани, внезапная остановка дыхания;
разрыв селезенки;
кровотечение из вен желудка и пищевода.
Возможными осложнения со стороны скелета могут стать:
инфекционные поражения костей;
повышенная костная ломкость;
разрушение костей скелета.
