Афибриногенемия – это заболевание, при котором нарушается свертываемость крови из-за отсутствия в плазме необходимого для этого белка – фибриногена.

Данная болезнь встречается крайне редко, на настоящий момент, по разным данным, описано всего от 30 до 70 случаев. Гораздо чаще встречается гипофибриногенемия – сниженное содержание фибриногена, которое может быть как врожденным, так и приобретенным.

Афибриногенемия – наследственное заболевание, поэтому в группу риска в первую очередь входят лица, родители и другие кровные родственники которых страдали снижением уровня фибриногена в крови.

Причины афибриногенемии

Причиной афибриногенемии являются генетические нарушения, вследствие которых в плазме крови полностью отсутствует белок фибриноген, отвечающий за ее свертываемость. Снижение же содержания фибриногена может быть как врожденным, так и приобретенным.

Симптомы афибриногенемии

Афибриногенемия проявляется сразу после рождения следующими симптомами:

• полное отсутствие способности крови свертываться;

• кровоточивость при небольших царапинах, удалении зуба, пупочные кровотечения при родах, кровотечения из пищеварительного тракта и пр.

Наиболее обильные кровотечения возникают в раннем детстве. Со временем они становятся менее интенсивными.

Диагностика афибриногенемии

• Консультация врача-гематолога;

• коагулограмма.

Терапия афибриногенемии

Лечение болезни симптоматическое. При массированных кровотечениях, в том числе во время операций, применяется:

• переливание полноценной крови или плазмы;

• инъекции фибриногена.

После купирования кровотечения рекомендуются повторные переливания крови или плазмы для создания у больного некоторого запаса фибриногена.

Прогноз Афибриногенемия является неизлечимой болезнью, и риск кровотечений остается в любом возрасте. При наличии фибриногена и полноценной крови или плазмы опасность тяжелых кровотечений невелика. Однако довольно серьезную опасность могут предствлять инфекционные заболевания, поскольку при афибриногенемии снижен иммунитет.

Возможные осложнения: кровоизлияния в мозг, что может привести к летальному исходу.