Международная команда ученых продемонстрировала, что генетическое редактирование может быть использовано при синдроме Дауна для удаления избыточной копии гена в клетках. Исследователи применили технологию редактирования генов CRISPR-Cas9. Результаты работы были опубликованы в журнале PNAS Nexus.
На данный момент исследования проводились только на клеточных культурах in vitro (в пробирке), но в будущем этот подход может открыть новые возможности для лечения людей с хромосомными аномалиями.
Синдром Дауна, который встречается примерно у одного из семисот новорожденных, обусловлен наличием дополнительной копии 21-й хромосомы. Несмотря на возможность ранней диагностики, эффективные методы лечения этого генетического расстройства до сих пор не были разработаны.
Ученые создали метод, позволяющий точно идентифицировать и удалять лишнюю хромосому, сохраняя по одной копии от каждого родителя. Эксперименты проводились на двух типах клеток: индуцированных плюрипотентных стволовых клетках и кожных фибробластах. Для повышения эффективности исследования ученые подавляли естественные механизмы восстановления ДНК в клетках.
Результаты показали, что после удаления лишней хромосомы клетки восстанавливали свои функции и нормальную экспрессию генов. Однако, как отмечают исследователи, данный метод еще не готов для клинического применения, так как существующая технология может случайно изменять и другие хромосомы. Ученые планируют продолжить работу над повышением безопасности метода и его адаптацией для нейронов и глиальных клеток.
